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十五項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測
來源:博奧晶典

【檢測內(nèi)容】

       GJB2、GJB3、SLC26A4、線粒體12S rRNA 基因15個位點。

【檢測方法】

       微陣列芯片法

【樣本要求】

       *樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。

       *樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。

【報告周期】

      7個工作日

臨床應(yīng)用簡述

       a.新生兒進行耳聾基因檢測,早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早預(yù)防;

       b.為使用氨基糖甙類抗生素的人群,提供正確的安全用藥指導(dǎo);

       c.普通人群進行耳聾基因檢測,明確其耳聾基因攜帶情況。